Application specification of Duchenne / Becker muscular dystrophy detection based on high-throughput sequencing technology
现行
2021-06-04
2021-06-19
T/SZAS 34-2021
团体标准
本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next-?generation sequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断。
深圳华大基因股份有限公司、中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良学组、中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、福建医科大学附属第一医院、四川大学华西第二医院、中山大学附属第一医院
戴毅、孙隽、吴静、赵素敏、吕俊兰、王志强、蔡晓唐、王倞、彭智宇、黄辉
| 标准号 | 标准名称 | 状态 | 发布日期 | 实施日期 |
|---|---|---|---|---|
| YY/T 1865-2022 | BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法） | 现行 | 2022-10-17 | 2023-10-01 |
| T/HXCY 99-2024 | 紫花苜蓿高通量基因型鉴定分析技术规程 | 现行 | 2024-12-21 | 2024-12-24 |
| T/GXDSL 031-2024 | 药用植物毛状根高通量培养技术规程 | 现行 | 2024-12-28 | 2024-12-29 |
| GB/T 37870-2019 | 个体鉴定的高通量测序方法 | 现行 | 2019-08-30 | 2019-08-30 |
| T/SDAS 237-2021 | 苹果园酸化土壤改良技术规范 | 现行 | 2021-06-16 | 2021-06-16 |