人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范

本标准适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时，对高通量测序数据的质量和准确度进行评价。本标准为通用标准，临床诊断或科学研究应参考其应用要求制订细化的质量控制参数。

本标准明确了高通量测序数据对人类基因组的覆盖度、测序深度指标，以及使用标准品NA12878应达到的检测准确度、灵敏度、特异性的指标。

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