产前外显子组测序遗传咨询和报告规范

本标准适用于具备产前诊断资质（分子遗传）的医院或与其合作建立的大学分子诊断实验室以及独立医学检验所等机构在开展NGS测序技术（含各种基因包测序、医学外显子组测序、全外显子组测序以及全基因组测序）对胎儿样本进行人类基因组变异检测时进行全流程规范管理（包括但不局限于数据分析、结果判读以及报告出具过程）。后文中涉及咨询和报告等对象主体除非特别说明，否则均为胎儿。

本标准适用于具备产前诊断资质（分子遗传）的医院或与其合作建立的大学分子诊断实验室以及独立医学检验所等机构在开展NGS测序技术（含各种基因包测序、医学外显子组测序、全外显子组测序以及全基因组测序）对胎儿样本进行人类基因组变异检测时进行全流程规范管理（包括但不局限于数据分析、结果判读以及报告出具过程）。后文中涉及咨询和报告等对象主体除非特别说明，否则均为胎儿。

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