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临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程

Specification for validation and internal quality control of clinicial whole exome sequencing

T/SZAS 90-2024卫生和社会工作

现行

标准状态

发布日期

2024-11-26

实施日期

2024-12-05

基础信息

标准号

T/SZAS 90-2024

团体名称

深圳市标准化协会

包含专利

否

标准分类

中国标准分类号

C44

国际标准分类号

11.100

行业分类

Q849 其他卫生活动

标准层级

团体标准

主要技术内容

规范了临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程的相关术语和定义；规范了临床全外显子组测序样本质量控制要求；规范了临床全外显子组测序样本检测技术指标；规范了临床全外显子组测序的性能确认要求；规范了临床全外显子组测序的室内质控要求。

起草单位

北京协和医院、浙江省人民医院、大连市妇女儿童医疗中心（集团）、吉林大学第一医院、中国医科大学附属盛京医院、重庆医科大学附属儿童医院、云南省第一人民医院、深圳华大基因股份有限公司、深圳华大医学检验实验室、安诺优达基因科技（北京）有限公司、北京贝瑞和康医学检验实验室有限公司、深圳华大基因科技有限公司

起草人

张抒扬、姜丹、唐少华、刘鹏、唐美芳、邱玲、徐秀华、刘睿智、刘雅萍、何蓉、何晓燕、吕涛、郭丹、吴平、李云、张嘉文、吴祺航、唐玉婧、肖红豆、邱娇、蒋婷、郑乔松、沈鑫曌、李倩一、刘杨杨

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