植入前胚胎遗传学高通量测序检测技术规范

The Standard of High-throughout Sequencing in Preimplantation Genetic Screening techniques

T/SZGIA 3-2018卫生和社会工作

现行

更新日期:2026-09-12

标准状态

发布日期

2018-12-07

实施日期

2018-12-08

基础信息

标准号

T/SZGIA 3-2018

团体名称

深圳市生命科技产学研资联盟

包含专利

否

标准分类

中国标准分类号

A40

国际标准分类号

07.080

行业分类

Q841 医院

标准层级

团体标准

适用范围

本标准规定了植入前胚胎遗传学高通量测序检测技术中检测前、中、后各环节的技术要求。本标准适用于人体胚胎植入前的样品进行高通量基因测序检测技术的机构,通过来源于人体样本来初步评估植入前胚胎遗传学筛查的结果。

主要技术内容

全基因组扩增DNA产物的质控检测主要包括两个方面:浓度检测及电泳检测。DNA产物经Qubit检测需浓度不低于30ng/μL,总量在1μg以上,才可继续进行测序分析;DNA产物的电泳条带范围需在250bp以上且上限不大于2000bp,主条带在750bp。样品在质控检测合格后进入文库构建。建库起始量为300ng。目前使用NEB双链DNA片段化酶打断成主带为150-200bp小片段DNA。随后进行纯化,纯化后的DNA进行末端修复、接头连接、PCR扩增及纯化后文库构建完成。文库经BMG定量检测合格后进行上机测序。

起草单位

武汉华大医学检验所有限公司,深圳基因产学研资联盟,十堰市人民医院,湖北省妇幼保健院,湖北省标准化与质量研究院

起草人

许振朋、唐卫江、田志坚、程征宇、程奇、李陶莎、李倩一、杜佳婷、吴昊、张昌军、郑洁、黄荣

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