产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析（CMA）或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。

本标准规定了产前遗传学诊断中，拷贝数变异（CNV）与基因组纯合区域（ROH）的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求。

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