主要技术内容
本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规范化临床应用。
Technical standards for noninvasive prenatal screening of pathogenic copy number variants by high-throughput sequencing of maternal plasma cell-free DNA
现行
2020-11-28
2020-11-28
本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规范化临床应用。
本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规范化临床应用。
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主要起草人：尹爱华、刘维强、杨洁霞、章钧、卢建、陈样宜、向嘉乐、朱红敏、王游声、汪敏、王娟、伍启熹参与修改人：邬玲仟、董旻岳、崔世红、张建芳、张琳琳、潘丽华、彭智宇、任志林、张建光、殷晓燕、黄永清、齐一鸣、张静波、郭辉、赵卫华、谢建生、魏凤香、张静、刘彦慧、何怡、陈剑虹、王德刚、唐佳、李萍、范舒舒、谭卫荷、李志华、何志晖、查庆兵、闫瑞玲、江凌晓、杨芳、李婵、曾昭珊、刘传勇、黄淑瑜
| 标准号 | 标准名称 | 状态 | 发布日期 | 实施日期 |
|---|---|---|---|---|
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| T/ZJATA 0018-2023 | 水稻转基因序列检测 高通量全基因组测序法 | 现行 | 2023-10-10 | 2023-11-10 |
| T/LTIA 14-2021 | 低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读的通用要求 | 现行 | 2021-11-23 | 2021-11-30 |
| T/LTIA 15-2021 | 人类基因组的低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读 | 现行 | 2021-11-23 | 2021-11-30 |
| T/SZAS 22-2020 | 基于全基因组测序的益生菌菌株分型鉴定指南 | 现行 | 2020-11-04 | 2020-12-05 |
| T/SZGIA 7-2019 | 基因组从头组装质量指南 | 现行 | 2019-06-25 | 2019-06-30 |