主要技术内容
本文件规定了低深度全基因组重测序人类基因组数据的下机数据质控要求。本文件适用于进行人类个体遗传变异解读时，对低深度重测序的下机数据质量、基因型推断技术的准确性和灵敏度以及遗传变异解读结果的规范性进行评价。本文件不适用于临床诊断。
Human genomics' genotype imputation and variation interpretation in lowpass whole genome resequencing
现行
2021-11-23
2021-11-30
T/LTIA 15-2021
深圳市生命科技产学研资联盟
否
07.080
Q849 其他卫生活动
团体标准
本文件规定了低深度全基因组重测序人类基因组数据的下机数据质控要求。 本文件适用于进行人类个体遗传变异解读时，对低深度重测序的下机数据质量、基因型推断技术的准确性和灵敏度以及遗传变异解读结果的规范性进行评价。 本文件不适用于临床诊断。
本文件规定了低深度全基因组重测序人类基因组数据的下机数据质控要求。本文件适用于进行人类个体遗传变异解读时，对低深度重测序的下机数据质量、基因型推断技术的准确性和灵敏度以及遗传变异解读结果的规范性进行评价。本文件不适用于临床诊断。
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| 标准号 | 标准名称 | 状态 | 发布日期 | 实施日期 |
|---|---|---|---|---|
| T/SZAS 22-2020 | 基于全基因组测序的益生菌菌株分型鉴定指南 | 现行 | 2020-11-04 | 2020-12-05 |
| T/SZGIA 7-2019 | 基因组从头组装质量指南 | 现行 | 2019-06-25 | 2019-06-30 |
| T/SZGIA 7-2019 | 基因组从头组装质量指南 | 现行 | 2019-06-25 | 2019-06-30 |
| T/SZAS 22-2020 | 基于全基因组测序的益生菌菌株分型鉴定指南 | 现行 | 2020-11-04 | 2020-12-05 |
| T/GDPMAA 0004-2020 | 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准 | 现行 | 2020-11-28 | 2020-11-28 |
| GB/T 43279.2-2023 | 分子体外诊断检验 静脉全血检验前过程的规范 第2部分：分离基因组DNA | 现行 | 2023-11-27 | 2024-06-01 |
| DB15/T 4470-2026 | 奶山羊基因组选择育种技术规程 | 现行 | 2026-07-10 | 2026-08-10 |
| T/GDPMAA 0004-2020 | 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准 | 现行 | 2020-11-28 | 2020-11-28 |
| GB/T 46660-2025 | 新型冠状病毒全基因组测序通用技术要求 | 即将实施 | 2025-10-31 | 2026-11-01 |
| DB6523/T 408-2024 | 羊基因组选择育种技术规程 | 现行 | 2024-12-10 | 2024-12-30 |
| GB/T 46433.1-2025 | 生物技术 基因组编辑 第1部分:术语 | 即将实施 | 2025-10-05 | 2026-05-01 |
| DB43/T 3044-2024 | 猪基因组选择育种技术规程 | 现行 | 2024-08-30 | 2024-11-30 |
| GB/T 40419-2021 | 健康信息学 基因组序列变异置标语言（GSVML） | 现行 | 2021-10-11 | 2022-05-01 |
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| GB/T 30988-2014 | 多酚类植物基因组DNA提取纯化及测试方法 | 现行 | 2014-07-24 | 2015-03-01 |
| GB/T 25170-2010 | 畜禽基因组BAC文库构建与保存技术规程 | 现行 | 2010-09-26 | 2011-03-01 |
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| GB/T 45137-2024 | 畜禽基因组编辑育种技术规程 | 现行 | 2024-12-31 | 2024-12-31 |
| GB/T 40184-2021 | 畜禽基因组选择育种技术规程 | 现行 | 2021-05-21 | 2021-12-01 |
| T/MZNY 001-2021 | 梅片树培育技术规程 | 现行 | 2021-11-10 | 2021-11-30 |