主要技术内容
本文件规定了低深度全基因组重测序中的下机数据质控、基因型推断技术和遗传变异解读结果的要求。本文件适用于人类、动物和植物等一系列已建立国际通用标准参考基因组的物种，且全基因组重测序平均深度低于10X的基因组数据分析，对个体进行基因型推断和遗传变异解读。本文件不适用于临床诊断的基因数据分析。
General requirements of genotype imputation and variation interpretation in lowpass whole genome resequencing
现行
2021-11-23
2021-11-30
T/LTIA 14-2021
深圳市生命科技产学研资联盟
否
07.080
Q849 其他卫生活动
团体标准
本文件规定了低深度全基因组重测序中的下机数据质控、基因型推断技术和遗传变异解读结果的要求。 本文件适用于人类、动物和植物等一系列已建立国际通用标准参考基因组的物种，且全基因组重测序平均深度低于10X的基因组数据分析，对个体进行基因型推断和遗传变异解读。 本文件不适用于临床诊断的基因数据分析。
本文件规定了低深度全基因组重测序中的下机数据质控、基因型推断技术和遗传变异解读结果的要求。本文件适用于人类、动物和植物等一系列已建立国际通用标准参考基因组的物种，且全基因组重测序平均深度低于10X的基因组数据分析，对个体进行基因型推断和遗传变异解读。本文件不适用于临床诊断的基因数据分析。
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翦敏、陈奕、吴静静、黄飞、张勇、李胜康、黄志博、黎宇翔、陈钢、杨旭、吴莉萍、王理中、陶勇、张艳艳、苟洪兰、唐森威、李延红、李陶莎、罗宏敏、梁鑫明、赵霞、滕飞、徐驰、张和、刘姗姗、武庆超、吴昊、李倩一、骆顺
| 标准号 | 标准名称 | 状态 | 发布日期 | 实施日期 |
|---|---|---|---|---|
| T/LTIA 15-2021 | 人类基因组的低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读 | 现行 | 2021-11-23 | 2021-11-30 |
| T/SZAS 22-2020 | 基于全基因组测序的益生菌菌株分型鉴定指南 | 现行 | 2020-11-04 | 2020-12-05 |
| T/SZGIA 7-2019 | 基因组从头组装质量指南 | 现行 | 2019-06-25 | 2019-06-30 |
| T/SZGIA 7-2019 | 基因组从头组装质量指南 | 现行 | 2019-06-25 | 2019-06-30 |
| T/SZAS 22-2020 | 基于全基因组测序的益生菌菌株分型鉴定指南 | 现行 | 2020-11-04 | 2020-12-05 |
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